Varje år insjuknar ungefär 400 personer i Sverige i ALS. De flesta som drabbas är 45–75 år och överlevnaden från diagnos är mellan två och fyra år för de flesta patienter. Följaktligen är behovet av nya behandlingsmetoder stort.
Patienterna förlorar tidigt i sjukdomsförloppet nervceller i hjärnans hypotalamus, som är en slags styrcentral för balansen i autonoma nervsystemet (ANS).
ANS delas upp i en sympatisk- och en parasympatisk del och påverkar bland annat hjärta, blodkärl, lungor, mag-tarmkanal och körtlar. Obalans mellan delarna i ANS, dysautonomi, kan leda till vävnadsskada och sjukdomssymtom.
De flesta ALS-patienter får minst ett dysautonomisymtom vilket tyder på alltför låg aktivering av det parasympatiska nervsystemet. Bland symtomen märks till exempel urinvägsdysfunktion, förstoppning, impotens och torra ögon. Dysautonomin är särskilt uttalad hos dem med bulbär ALS, som är den sjukdomsform där tal- och sväljningsförmåga påverkas redan vid sjukdomens start. Studier har visat att dysautonomi tycks påverka sjukdomsförlopp och överlevnad negativt vid ALS.
Idag saknas ett blodprov för att hitta de ALS-patienter som har dysautonomi. Det saknas också bra behandlingar mot de symptom som dysautonomin ger upphov till.
Uppdatering (maj 2025):
Stiftelsesmedlem Dr. Alexander Juto och docent Caroline Ingre undersöker nu om blodkoncentrationerna av kreatinkinas (ett enzym som finns i olika vävnader, inklusive hjärt- och skelettmuskulatur) eller troponin T (ett protein som finns i hjärt- och skelettmuskulatur) är kopplade till risken att utveckla dysautonomi. De undersöker också om dysautonomi är vanligare hos patienter med någon av de vanligaste genmutationerna vid ALS (SOD1 och C9orf72). Dr Juto och docent Ingre publicerade nyligen, tillsammans med medarbetare, en studie i ”Brain Communications” som visar att troponin T i plasma korrelerar med graden av påverkan på nedre motorneuron mätt med elektromyografi hos patienter med ALS.
INMEST har ännu inte utvärderats som behandling av ALS, men gav upp till 30% symtomlindring hos patienter med myalgisk encefalomyelit (ME) som behandlades med INMEST två gånger i veckan under två månader i en dubbelblind, placebokontrollerad och randomiserad klinisk studie. Denna förbättring hos ME-patienterna mättes på en symtomskattningsskala som består av 14 vanliga ME-symtom. Minst 7 av dessa symtom har beskrivits hos ALS-patienter, varav flera sannolikt beror på dysautonomi. Vi vet att INMEST aktiverar flera områden i hjärnan som styr balansen i ANS och vi vill nu studera om behandlingen minskar symptom på dysautonomi hos patienter med ALS.
En pilotstudie som kommer att ledas av docent Ingre förbereds nu där cirka 10 ALS-patienter som har minst ett dysautonomisymtom får INMEST-behandling tre gånger i veckan under tre månader. De kommer att genomgå upprepade mätningar som inkluderar symtomskattningsformulär, analyser av hjärtfrekvensvariabilitet och av kreatinkinas samt troponin T i blod. Matchade kontrollpersoner kommer att identifieras via det svenska ALS-registret och kommer att genomgå samma undersökningar som de patienter som får INMEST. Studien kommer att utvärdera om patienter som får INMEST upplever en förbättrad livskvalitet och uppvisar minskad dysautonomibörda.
Alla donationer till INMEST-stiftelsen märkta med ”ALS” går direkt till vår forskning som utvärderar INMEST som behandling av ALS. Tack för ditt bidrag!